"La experiencia del pasado, si no cae en el olvido,
sirve de guía para el futuro"
- Proverbio chino -
No es fácil, explicar que significa el Síndrome de Prader-Willi (SPW). La complejidad de las relaciones que desencadena, las diferentes respuestas que pueden manejarse y la variabilidad de experiencias o vivencias en cada familia.
Intentando resumirlo, el SPW es una alteración descrita clínicamente en el año 1956 por los doctores suizos A. Prader, H. Willi y A. Labarth en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.
Objetivada en la década de los 80, como una alteración genética poco frecuente y compleja en el cromosoma 15. Un "capricho" de la genética (por deleción
, disomía o imprinting) de "causa" desconocida (como casi todo lo que la acompaña) no hereditaria, que condiciona la vida de 1 persona, y su familia, por cada 10.000 nacimientos.
La alteración genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamo, cuya función nerviosa se relaciona con el sueño y con sensaciones como la sed y el hambre; y coordina las funciones hormonales, son causa de un metabolismo vital diferente. La persona con Prader-Willi tiene adicción por comer, y no tiene, bioquímicamente, sensación de saciedad.
En cualquier caso, la manifestación más evidente de la persona con PW es el retraso madurativo, la diversidad funcional (intelectual, sensorial y física), el sobrepeso y, en numerosos casos, la obesidad mórbida, con todos los problemas familiares, de salud, sociales y psicológicos que ello conlleva.
Entre las características que persisten a lo largo del periodo evolutivo caben destacar:
- Problemas de conducta
- Perseverancia obsesiva
- Falta de control de impulsos
- Hiperfagia -ingestas descontroladas, sin razón aparente-
Quizás, menos evidentes son:
Hipotonicidad
El bajo tono muscular generalizado (falta "fuerza") que tiende a mejorar con el tiempo, es un aspecto con repercusiones importantes, entre las que podemos nombrar: los déficits de motricidad fina y gruesa, escoliosis... o incluso, para la articulación del lenguaje.
Alteraciones del desarrollo intelectual
Descrito como "leve", por tener habilidades (personas manipulativas) y capacidades para elaborar complejas estrategias para aquello que les interesa (entre otros temas, ¡comer!) y sus específicas circunstancias, hace que las personas adultas con SPW presenten un alto riesgo de trastornos psicológicos, más o menos graves.
Dependencia
De un "asistente" las 24 horas al día. Generalmente, con buenos niveles de autonomía personal, la búsqueda de comida suele ser una constante, de día y de noche. La necesaria supervisión de su variabilidad sensorial, comportamientos disruptivos y tener alteraciones de la arquitectura del sueño (despertares nocturnos, somnolencia diurna, …) hacen necesaria una asistencia y supervisión constante.
Documental Síndrome de Prader-Willi: UNED TV (1999)
Lengua de Signos y Subtitulado - Duración 25 min
Enlaces recomendados:
- Actualización al S. de Prader-Willi (mayo 2012)
- Wikipedia
- Publishing Health Library
- University of Maryland Medical Center
- Síndrome de Prader-Willi (junio 2005, www.pagina12.com.ar)
Publicidad
| < Anterior |
|---|
