Fuente: 02/03/2012 www.saludymedicina.org | Entrevista a Anna Ripoll, delegada de Federación Española de las enfermedades raras (FEDER) en Cataluña.
1.- Ayer, 29 de febrero, se celebro el día mundial de las enfermedades raras, ¿qué se considera como enfermedad rara?
Es un día muy importante a nivel internacional para que todo el mundo nos pueda escuchar, pero no solo a los pacientes, sino también a los profesionales.Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000. Cuando hablamos de rara nos referimos al índice de incidencia, se le dio este nombre precisamente por afectar a muy pocas personas.
2.- ¿Cuántas personas hay afectadas en España?
Alrededor de tres millones de personas. Hay que tener en cuenta que existen muchas enfermedades raras, más de 7.000, la mayoría afectan a poquísimas personas.
3.- ¿Cuáles son las enfermedades raras más comunes?
Síndrome CDKL5. Actualmente se conocen unos 60 casos en todo el mundo, una enfermedad muy poco frecuente. Se trata de una mutación en el gen CDKL5 ligado al cromosoma X, por lo que es una enfermedad que sólo afecta a niñas. El gen CDKL5 contiene instrucciones para producir una proteína esencial para el desarrollo neuronal normal del cerebro. Los científicos saben muy poco sobre las funciones de esta proteína, pero piensan que tiene un papel importante en la regulación de la actividad de otros genes. Al estar el CDLH5 modificado, parece que esta proteína no se produce correctamente. Los rasgos más característicos de esta enfermedad son: encefalopatía epiléptica precoz, presencia de espasmos infantiles, microcefalia en un 50% de los casos, esterotipias (manos en la boca constantemente), retraso psicomotriz severo, pobreza de contacto ocular, ausencia del habla, escoliosis.
Síndrome de LOWE. Es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan al ojo, el sistema nervioso y al riñón. Tiene una prevalencia de una de cada 500.000 personas. El síndrome de Lowe o síndrome cerebro óculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma X. Solamente los varones padecen esta enfermedad, y aunque la literatura recoge algún caso de síndrome de Lowe en niñas, son muy pocos. Las madres de los niños con esta enfermedad suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario. Los síntomas pueden variar ya que dependen del nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como la presencia de glaucoma, cataratas en los ojos descubiertas al nacer el bebé, convulsiones, tono muscular flácido y desarrollo motor tardío (hipotonía), problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal), retraso mental (suele oscilar entre mediano a severo), en algunos casos problemas severos de comportamiento, baja estatura, tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones. Si no hay complicaciones durante la enfermedad, la esperanza de vida es de 30 a 40 años.
Síndrome de PRADER WILLI. La prevalencia es de uno entre 15.000 personas. La causa principal de la enfermedad es la pérdida o la inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15, lo que ocasiona una disfunción en el hipotálamo, glándula que controla la regulación del apetito, la temperatura corporal y el control de las emociones, entre otras. Los neonatos presentan una severa hipotonía, son letárgicos y en la mayoría de los casos, durante las primeras semanas, necesitan ser alimentados de forma artificial. Aunque presentan un retraso en su desarrollo psicomotor que durará toda su vida, hacia los dos años de edad suele mejorar la hipotonía (disminución del tono muscular), a la vez que se evidencia la falta de autocontrol, tanto en la ingesta como en el comportamiento. Debido a una alteración en las funciones reguladoras del hipotálamo, las personas diagnosticadas con el SPW padecerán durante toda su vida unos síntomas relacionados con la incorrecta función del sistema neuroendocrino. Esta falta de autorregulación condicionará su propio desarrollo y dará lugar a situaciones de riesgo vitales. Las características principales de esta enfermedad son la hipotonía muscular, la ausencia de sensación de saciedad, el déficit de la hormona del crecimiento, el desarrollo sexual incompleto, el retraso intelectual y la alteración de la conducta.
4.- ¿Qué papel tenéis desde FEDER?
FEDER aglutina unas 200 asociaciones a nivel nacional. Su papel principal es ser la voz de todas las personas afectadas por una enfermedad minoritaria ya que por sí solos, o a nivel particular, seria muy difícil que se hicieran visibles. Que se reconozcan sus derechos para conseguir llegar a un diagnostico adecuado es una de las funciones de la federación.
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