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"La experiencia del pasado, si no cae en el olvido, sirve de guía para el futuro" 
- Proverbio chino -

No es fácil, explicar que significa el Síndrome de Prader-Willi (SPW). La complejidad de las relaciones que desencadena, las diferentes respuestas que pueden manejarse y la variabilidad de experiencias o vivencias en cada familia.

Intentando resumirlo, el SPW es una alteración descrita clínicamente en el año 1956 por los doctores suizos A. Prader, H. Willi y A. Labarth en nueve pacientes que presentaban una clínica de obesidad, talla baja, criptorquídia y alteraciones en el aprendizaje, tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa.

Objetivada en la década de los 80, como una alteración genética poco frecuente y compleja en el cromosoma 15. Un "capricho" de la genética (por deleciónicono abre ventana nueva, disomíaicono abre ventana nueva o imprintingicono abre ventana nueva) de causa desconocida (como casi todo lo que la acompaña) no hereditaria, que condiciona la vida de 1 persona, y su familia, por cada 10.000 nacimientos.

La alteración genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción del hipotálamoicono abre ventana nueva, cuya función nerviosa se relaciona con el sueño y con sensaciones como la sed y el hambre; y coordina las funciones hormonales, son causa de un metabolismo vital diferente. La persona con Prader-Willi tiene adicción por comer, y no tiene, bioquímicamente, sensación de saciedad.

En cualquier caso, la manifestación más evidente de las personas con PW es el retraso madurativo, la diversidad funcional (intelectual, sensorial y física), el sobrepeso y, en numerosos casos, la obesidad mórbida, con todos los problemas familiares, de salud, sociales y psicológicos que ello conlleva. Quizás, menos evidente son la:

Hipotonicidad

El bajo tono muscular generalizado (falta "fuerza" ver: hipotonía) que tiende a mejorar con el tiempo, es un aspecto con repercusiones importantes, entre las que podemos nombrar: los déficits de motricidad fina y gruesa, escoliosis... o incluso, para la articulación del lenguaje.

Alteraciones del desarrollo intelectual

Descrito como "leve", por tener habilidades (personas manipulativas) y capacidades para elaborar complejas estrategias para aquello que les interesa (entre otros temas, ¡comer!) y sus específicas circunstancias, hace que las personas adultas con SPW presenten un alto riesgo de trastornos psicológicos, más o menos graves.

Dependencia

De un "asistente" las 24 horas al día. Generalmente, con buenos niveles de autonomía personal, la búsqueda de comida suele ser una constante, de día y de noche. La necesaria supervisión de su variabilidad sensorial, comportamientos disruptivos y tener alteraciones de la arquitectura del sueño (despertares nocturnos, somnolencia diurna,...) hacen necesaria una asistencia y supervisión constante.

Fund. SPW
 

En cualquier caso, entre las características que persisten a lo largo del periodo evolutivo caben destacar:


1999 - Documental UNED TV, Síndrome de Prader-Willi subtitulado y en lengua de signos (duración 25 min.)

2013 - Documental TV Avileña -Ciego de Ávila, Cuba- en el que familias cubanas con hijos con Síndrome de Prader-Willi rompen el silencio.

Enlaces recomendados:

En los últimos años el SPW se ha conocido como síndrome de Prader-Willi, síndrome de Prader-Labhart-Willi o el síndrome de Prader-Willi-Fanconi. Hoy en día la forma más usada es síndrome de Prader-Willi, a veces mal escrito como "síndrome Prada Willi", síndrome "Prader Labhart Willy" o "síndrome de Prader Willy".

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IPWSO ha desarrollado
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