SPW diagnóstico clínicoSPW diagnóstico genético

"En la actualidad, todo niño con baja talla, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de retraso mental debe ser evaluado por Síndrome de Prader-Willi. Las personas con Prader-Willi que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos y respiratorios. La falta de diagnóstico y tratamiento específico para el SPW es un riesgo muy grave para estas personas."

Mayo 2005 - 4ª Jornadas Latinoamericanas SPW
   Dr. M. Angulo, Endocrinología Pediátrica
   Asesor médico de la IPWSO


 

Cromosomas y Genes

cromosomaPara entender la genética del síndrome de Prader-Willi, ayuda el tener un conocimiento básico de los cromosomas y los genes. Los cromosomas son estructuras diminutas que están presentes en casi todas las células de nuestro cuerpo. Ellos son los paquetes de genes que heredamos de nuestros padres. Los genes contienen las instrucciones detalladas que nuestro cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y funcionar, nuestro ADN.

Genes específicos dirigen nuestras células para producir proteínas, enzimas y otras sustancias esenciales. Cada uno de nuestros muchos genes se encuentra en un cromosoma específico. La mayor parte de las células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, 23 heredado de nuestra madre y 23 de nuestro padre. (Óvulos y espermatozoides normalmente contienen sólo 23 cromosomas, porque esas son las células que se unen en la concepción y proporcionan al bebé el número correcto de cromosomas).

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Claves para el diagnóstico en neonatos

Poster diagnosticoEl Síndrome de Prader-Willi sólo es una más de las miles de enfermedades y síndromes poco frecuentes. Es sólo una más de las muchas alteraciones que puede presentar un neonato. Y es sólo una más de las causas que pueden hacer que un recién nacido ni llore ni mame.

Pero no por eso podemos tirar la toalla. Es necesario que los profesionales de la salud, en especial los que nos atienden en esos primeros días de vida, se acuerden, tengan prensente, que el SPW existe, y cuales son sus rasgos más significativos en un bebé.

Con el fin de favorecer el diagnóstico temprano, manteniendo el SPW activo en tu memoria, presentamos este resumen en forma gráfica y moderna, esperando que resulte útil y atractiva:

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PWS 30 May

PWS DAY2013 Concienciación del SPW es una alteración descrita clínicamente en el año 1956 por los doctores suizos A. Prader, H. Willi y A. Labarth. Una alteración genética poco frecuente y compleja en el cromosoma 15, objetivada en la década de los años 80 (por deleción, disomía o imprinting) no hereditaria (casos de imprinting, el riesgo de recurrencia se situa en un 50%) que se da por igual en hombres y mujeres, condicionando la vida de 1 persona y su familia, por cada 10.000 nacimientos. La modificación genética, la afectación del sistema nervioso central y una disfunción hipotálamica, son causa de un metabolismo vital diferente.

La persona con Prader-Willi tiene adicción por comer, y no tiene, bioquímicamente, sensación de saciedad.

¿Cuándo sospechar de SPW?

sospechar spwA pesar de la larga lista de criterios clínicos, mayores y menores, Holm et al. (Pediatrics 1993, rev. nov-2001) en que se resume toda la clínica del SPW, la clínica es muy compleja. La mayoría de las manifestaciones son secundarias a la alteración de la función hipotalámica y los síntomas varían con la edad del paciente, desde el período neonatal, infancia, adolescencia y vida adulta.

Dado que ningún criterio es específico para el síndrome, puede o no estar presente y la severidad varia de un paciente a otro, no es fácil, para los profesionales que enfrentan el diagnóstico clínico, identificar qué pacientes son, o no, susceptibles de realizar un diagnóstico molecular.

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