esquema delecion vs disomiaCasi toda la información sobre el SPW comienza con un breve comentario general sobre el aspecto genético del síndrome. La deleción en el cromosoma 15 es considerada la causa más común del SPW, en un porcentaje de aproximadamente el 70% de los casos. La disomía uniparental materna (DUP), la persona tiene dos copias del cromosoma 15 materno y ninguna del 15 paterno, aparece aproximadamente en el 25-30% de los casos, siendo mutaciones o translocaciones del imprinting el pequeño tanto por ciento que queda.

Sin embargo, los padres de niños con SPW, especialmente aquellos con los niños más pequeños, miran a su alrededor y se hacen preguntas sobre estas estadísticas. Parece que hay muchos niños cuyo síndrome se debe a disomía.

Un estudio publicado en el European Journal of Human Geneticsicono ventana nuevaconfirma lo que algunos padres sospechaban: hay muchos niños que tienen un SPW causado por la DUP. De hecho, este estudio del SPW en el Reino Unido muestra que el 50% de los niños con SPW menores de 5 años tienen el síndrome debido a disomía uniparental materna.

¿Por qué este aparente aumento de los casos de disonomía uniparental? Por una parte, el conocimiento sobre el síndrome está creciendo y las pruebas diagnósticas han ido a mejor en los últimos 10 años, el análisis con metilación es efectivo en ambos, deleción y disomía, con un alto grado de precisión; por lo tanto, más niños con DUP son diagnosticados en la actualidad si lo comparamos con años anteriores.

Y lo que es probablemente más importante, este dato puede representar en la actualidad un cambio en la población con SPW. Ahora, las madres tienden a ser más mayores cuando deciden tener hijos. Mientras que la frecuencia de la deleción en el cromosoma 15 no cambia con la edad, la frecuencia de "no disyunción" (nondisjunction) que lleva a la DUP, se incrementa con la edad. Parece pues, que tendremos que acostumbrarnos a nuevas estadísticas.

Traducido por T. Travesedo con la autorización de la autora. Publicado en noviembre de 2006, el documento original puede encontrarse en Foundation for Prader-Willi Research (FPWR)icono ventana nueva

SPW: supresión ADN de origen paterno

-2004- Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomyicono ventana nueva

-2000- Intellectual characteristics of Prader–Willi syndrome: comparison of genetic subtypesicono ventana nueva

-1999- Maladaptive Behavior Differences in Prader-Willi Syndrome Due to Paternal Deletion Versus Paternal Uniparental Disomyicono ventana nueva

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