sospechar spwA pesar de la larga lista de criterios clínicos, mayores y menores, Holm et al. (Pediatrics 1993, rev. nov-2001) en que se resume toda la clínica del SPW, la clínica es muy compleja. La mayoría de las manifestaciones son secundarias a la alteración de la función hipotalámica y los síntomas varían con la edad del paciente, desde el período neonatal, infancia, adolescencia y vida adulta.

Dado que ningún criterio es específico para el síndrome, puede o no estar presente y la severidad varia de un paciente a otro, no es fácil, para los profesionales que enfrentan el diagnóstico clínico, identificar qué pacientes son, o no, susceptibles de realizar un diagnóstico molecular.

En la actualidad, se dispone de un test genético para el SPW con el que podemos confirmar el diagnóstico de los casos con clínica sugerente, pero debido a que un porcentaje de pacientes con los criterios de 1993 no serían diagnosticados, se consensúa un nuevo score clínico (Pediatric noviembre 2001) con criterios que difieren según la edad y justifican el test de ADN para SPW:

Nacimiento hasta los 2 años

  • Hipotonía con succión pobre en el período neonatal.

De 2 a 6 años

  • Hipotonía con historia de succión pobre.
  • Retraso global del desarrollo.

De 6 a 12 años

  • Historia de hipotonía con succión pobre (la hipotonía puede persistir).
  • Retraso global del desarrollo.
  • Apetito exagerado con obesidad central si no se controla.

De 13 años hasta la edad adulta

  • Déficit cognitivo, trastorno del desarrollo intelectual.
  • Apetito exagerado con obesidad central si no se controla.
  • Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de conducta característicos.

Entre las características que persisten a lo largo del periodo evolutivo cabe destacar:

  • Pluridiscapacidad
  • Problemas de conducta
  • Carácter obsesivo
  • Falta de control de impulsos
  • Hiperfagia -ingestas descontroladas, sin razón aparente-

Protocolo diagnóstico

Protocolo Dx-SPWEs importante diferenciar las distintas etiologías o mecanismos genéticos para poder ofrecer un consejo genético a la familia, así como para establecer un valor pronóstico del síndrome. Para la confirmación del diagnóstico clínico, se ha desarrollado un protocolo de estudio genético considerando las diferentes etiologías del SPW y sus respectivas incidencias.

Entre las diferencias descritas en el fenotipo de pacientes con Prader-Willi, según el genotipo, cabe citar:

  • La hipopigmentación asociada a pacientes con deleción, se debe a la perdida de una de las copias del gen P.
  • Se ha descrito un CI ligeramente más bajo en el grupo de deleción respecto al grupo con disomía uniparental y una mayor frecuencia de ciertas conductas (rascado, abandono, hiperfagia, agresividad...) en pacientes con deleción.
  • Se ha descrito una asociación entre el desarrollo del trastorno psicótico en edad adolescente y adulta, en casos debidos a disomía uniparental o a defecto de impronta.

La falta de diagnóstico y tratamiento específico para el SPW es un riesgo muy grave para estas personas. Las personas que no reciben tratamiento adecuado tienen muchas complicaciones, incluyendo diabetes, hipotiroidismo, problemas cardíacos, respiratorios y psicológicos.

Cuando el diagnóstico se basa únicamente en criterios clínicos, es muy útil utilizar protocolos clínicos bien definidos y así evitar posibles sobrediagnósticos. Disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico, conocer la etilogía para ofrecer un consejo genético adecuado y comenzar cuanto antes con una atención especializada, que ayude a controlar las distintas alteraciones asociadas al SPW, es esencial.

En la actualidad, todo niño/a con talla baja, obesidad, infantilismo sexual y cierto grado de trastorno del desarrollo intelectual, debería ser evaluado por posible caso Síndrome de Prader-Willi.

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