Preguntas frecuentes en SPW
Es posible que esteis aquí porque acabeis de recibir un diagnóstico de "prader qué!?" y un enjambre de sentimientos y emociones se desencadena en vuestro interior. Todo representa un shock e incluso puede que os sintáis muy desgraciados y perdidos. Estas reacciones son normales y otros padres las hemos experimentado anteriormente. Como padres, antes de explorar a fondo este y otros sitios, debéis estar convencidos de que:

  • Nuestros hijos tienen personalidades entrañables y un verdadero potencial.
  • Parte de la complejidad del síndrome se basa en el amplio rango de manifestaciones y variable grado de severidad en cada persona.
  • Desde el momento en que aceptamos el conjunto de fenómenos que caracterizarán esta nueva situación y entra en nuestras vidas el SPW, más capaces seremos de actuar y conseguir mejores logros.
  • La información, en ocasiones, puede parecer alarmante. Descripciones catastróficas existen todavía en libros de medicina e Internet pero el mero hecho de estar informado, puede marcar la diferencia para propiciar las atenciones apropiadas.

Por supuesto, no será fácil, sin embargo, nos gustaría que considerarais la información contenida en este sitio y os unierais a otras familias. Estamos para responder a vuestras preguntas y conversar de padres a padres.

Sobre el síndrome

¿Qué significa síndrome?

Síndrome se define como: conjunto de síntomas característicos de una enfermedad o conjunto de fenómenos que caracterizan una situación determinada.

Como otros padres, hemos compartido ese temor por las connotaciones de la propia palabra síndrome, asociadas a enfermedad, pero necesariamente debemos perder ese temor aceptando y reconociendo las características de una situación que nos acompañará de por vida.

El S. de Prader-Willi es una alteración genética -presente al nacer- poco frecuente, causada por ausencia de ADN de origen paterno en el cromosoma 15. Cambios genéticos que ocurren, generalmente, de forma aleatoria y sin antecedentes familiares.

¿Cómo se diagnostica el SPW?

El SPW se diagnostica con una prueba de sangre que busca las alteraciones genéticas específicas del S. de Prader-Willi.

  • Análisis de metilación: identifica SPW por alteración de la región 15q11-q13, pero no diagnostica los subtipos de SPW.
  • Prueba de FISH (hibridación "in situ" con fluorescencia): permite identificar subtipos del SPW y es la prueba preferida para el diagnóstico.

Si la prueba de metilación se realiza en primer lugar, pueden ser necesarias pruebas adicionales para determinar si el SPW es causado por deleción, disomía o "imprinting". En los casos en que se sospecha una mutación de "imprinting", también debe realizarse un estudio genético a los padres.

¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?

Normalmente, las personas heredan una copia del cromosoma 15 de la madre y otra del padre. El SPW es causado por la falta de material genético activo en una región particular del cromosoma 15 (15q11-q13). Esta región del SPW contiene genes que, en circunstancias normales, solamente se activan en el cromosoma heredado del padre. De hecho, los genes correspondientes al cromosoma heredado la madre son "silenciosos". La alteración genética que causa la inactividad del cromosoma 15 puede ocurrir por:

  • Deleción: considerada la causa más común del SPW, la persona con SPW carece o le falta una parte en esta región crítica del cromosoma 15 que heredó del padre. Esta pequeña deleción ocurre en aproximadamente el 60% - 70% de los casos y por lo general, no es detectable en análisis de rutina como la amniocentesis genética.
  • Disomía uniparental (DUP) materna: ocurre cuando una persona hereda dos cromosomas 15 de la madre y ninguno del padre, lo que se traduce en la supresión de los normalmente activos genes paternos. Ocurre entre un 30% y 40% de los casos y por lo general, no es detectable en análisis de rutina como el cariotipo genético.
  • Mutaciones por "imprinting": muy poco frecuente, entre 1% y 5% de los casos, se trataría de mutaciones puntuales del gen que regularía la inactivación o "marcaje" de genes próximos convirtiéndolos en inactivos. La persona recibe los cromosomas de sus padres "normalmente" aunque el material genético en la región del SPW permanece inactiva.

Información relacionada:deleción vs disomia: ¿70/30 ó 50/50?

¿Qué es PWS-like?

Duplicaciones, deleciones y translocaciones han sido implicadas en la causa del fenotipo denominado PWS-like. El fenotipo "como-SPW", ocurre como resultado de la desorganización del gen SIM1, localizado en el cromosoma 6q16.2

Un trastorno caracterizado por hipotonía, obesidad, problemas de alimentación, retraso del desarrollo grave y manos y pies pequeños. Algunos hallazgos asociados a este fenotipo incluyen alteraciones cardíacas, rasgos faciales dismórficos, hipogonadismo y alteraciones del sistema nervioso central.

El análisis citogenético y la Hibridación Genómica Comparativa (CGH) se han utilizado para detectar duplicaciones y deleciones en esta muy poco frecuente alteración genética.

¿Cómo la alteración genética causa los síntomas que se observan?

En este momento, el mecanismo por el cual la falta de material genético funcional en el cromosoma 15 provoca los síntomas asociados con el SPW no se entiende. Los científicos están estudiando activamente la función normal de las secuencias genéticas en la región SPW y cómo su pérdida afecta al hipotálamo y otros sistemas del cuerpo.

¿Existen diferencias basadas en los subtipos genéticos Prader-Willi?

Existen algunas sutiles diferencias en las características PW sobre la base del subtipo genético. Por ejemplo, las personas con deleciones tienden a ser de piel y cabello claro en comparación con otros miembros de la familia. Las personas con PW por disonomía pueden estar en mayor riesgo de enfermedad mental en la edad adulta. Sin embargo, en general hay una considerable superposición entre los diferentes subtipos genéticos.

Es muy probable que los miles de genes fuera de la región SPW (15q11-q13), que caracteriza las normales variaciones entre personas, también contribuyan significativamente a la variabilidad de los síntomas entre diferentes personas con Prader-Willi.

¿Es el síndrome de Prader-Willi hereditario?

La deleción y la disomía (DUP) son acontecimientos aleatorios y generalmente no se asocian con un mayor riesgo de recurrencia en embarazos futuros. En el caso de un origen por mutación de "imprinting" el síndrome de Prader-Willi tiene riesgo de repetirse en la misma familia. Las familias con preocupaciones por el riesgo de reincidencia del SPW deben hablar con un profesional en genética.

¿Tiene cura el SPW?

Si bien el S. de Prader-Willi, hoy por hoy, no tiene cura y, hasta la fecha, la mayoría de las investigaciones se han dirigido a tratar los síntomas específicos, podemos hacer mucho para lograr una mejor calidad de vida. Trabajar los aspectos más difíciles del síndrome (apetito insaciable, conducta y obesidad) representa una mejora significativa en la calidad de vida.

  • Podemos ayudar ha desarrollar destrezas y habilidades sociales.
  • Podemos, con ejercicio físico y alimentación adecuada, prevenir la obesidad.
  • Podemos alcanzar la mayor autonomía e independencia posibles en cada persona.

¿Cuál es la esperanza de vida?

La esperanza de vida de las personas con S. de Prader-Willi se ha incrementado considerablemente en últimos años. La salud, a nivel general, normalmente es buena y la esperanza de vida puede estar dentro de los límites naturales, siempre y cuando, la obesidad esté controlada.

La obesidad está asociada a problemas tales como diabetes, enfermedades cardiovasculares y alteraciones respiratorias, que pueden poner en peligro la vida, muy especialmente, de personas con Prader-Willi.

¿Qué es el Consejo Genético?

El Consejo Genético (CG) es un proceso por el que un paciente o familiares del mismo con riesgo de un trastorno que puede ser hereditario, son advertidos de las consecuencias de dicho trastorno, de la probabilidad de tenerlo y/o transmitirlo y de la forma en que esto puede ser evitado o mejorado.

De esta definición podemos deducir que las tareas que siempre debe cubrir el CG son el diagnóstico del paciente, la historia natural de la enfermedad, el riesgo de recurrencia, el tratamiento y la prevención y planes para el futuro.

Destacar que:

  • Elaborar un asesoramiento genético adecuado a los conocimientos actuales es complejo.
  • Los profesionales que dan el asesoramiento genético necesitan una formación adecuada y formar parte de un grupo multidisciplinario.
  • Hay que comenzar a olvidar los aspectos clásicos del asesoramiento genético, para adaptarlo a los conocimientos actuales, porque hoy día, no siempre un mismo síndrome tiene el mismo riesgo para todas las familias.

¿Qué es el mosaicismo genético?

El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel. El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas.

Con las experiencias de todos vamos re-escribiendo la historia natural del SPW
¿Tienes preguntas-respuestas que piensas que deberían estar aquí?
Escribe un correo a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

App PWW

IPWSO ha desarrollado
Prader-Willi-World una app diseñada para móvil o tablet (SO Androidicono ventana nueva) y poder compartir desde tu bolsillo! conocimientos sobre el SPW

descargar app pww

+ infoES icono español

Prader-Willi Shop

Publicidad

La publicidad y tú, podéis ayudar al mantenimiento del sitio ¿nos donas un clic?
Donar FSPW-PayPal