Enfermedad psiquiatrica en spwUno de los aspectos más alarmantes del SPW es el alto riesgo de enfermedad psiquiátrica en adultos con el síndrome. Aunque se ha escrito mucho sobre la tozudez, la conducta mal adaptada y los rasgos obsesivo-compulsivos asociados al Síndrome de Prader Willi , se sabe mucho menos sobre la incidencia y pronóstico de la enfermedad mentalabre ventana nueva.

En los últimos años, cierto número de estudios han sugerido una mayor frecuencia de enfermedad mental y psicosisabre ventana nueva en la población adulta con PW, pero, hasta la fecha, muchos de aquéllos sólo han estudiado un número relativamente pequeño de personas con el síndrome (Boer 2002 et alabre ventana nueva, Verhoeven 2003 et alabre ventana nueva, Vogels 2003 et alabre ventana nueva). Un análisis más exhaustivo aparece en el número de enero del Periódico de Investigación sobre Discapacidad Intelectual, y proporciona una base sólida para empezar a comprender y a encontrar tratamientos efectivos para la enfermedad mental en el SPW.

El artículo, Desarrollo y consecuencias de la enfermedad mental en las personas con el Síndrome de Prader-Willi: claves para su manejo y tratamientoabre ventana nueva (Soni 2007 et al.), incluye a más de 100 adultos con el SPW confirmado en el Reino Unido. Los autores utilizaron evaluaciones basadas en el estudio de la enfermedad psiquiátrica, con seguimiento mediante visitas en el domicilio y examen de los participantes que presentaban problemas psiquiátricos. Llevaron a cabo un seguimiento de los pacientes durante un periodo de 2 años y cinco meses.

De las 119 personas con SPW confirmado que fueron evaluadas (69% con delección, 28% con disomía uniparental, 3% con mutación de imprinting o traslocación), 46 individuos (24 con delección, 22 con disomía uniparental) fueron identificados inicialmente como pacientes potenciales de enfermedad psiquiátrica (no incluían a los individuos que sólo manifestaban problemas de comportamiento tales como trastornos obsesivo-compulsivos, por ejemplo). Así que aproximadamente el 28% de los que tenían delección y el 65% de aquellos con disomía uniparental presentaban algún antecedente de enfermedad mental. Estos resultados confirman estudios anteriores que también mostraban una mayor frecuencia de enfermedad mental en adultos con SPW comparados con el resto de la población general, y una particular incidencia de enfermedad psicóticaabre ventana nueva en los casos de disomía uniparental.

Mirando más de cerca el tipo de trastorno mental, los autores investigaron a pacientes que obtuvieron resultados positivos en el cuestionario para valorar su enfermedad psiquiátrica. La enfermedad depresiva no psicótica y la psicosis depresiva representaban el diagnóstico encontrado más a menudo en las personas con delección; cada una estaba diagnosticada en un porcentaje ligeramente superior al 10% de la totalidad de individuos con delección. Los pacientes con disomía uniparental normalmente eran diagnosticados de trastorno bipolarabre ventana nueva con síntomas psicóticos. Ninguno de los individuos estaba diagnosticado de padecer esquizofreniaabre ventana nueva. Los pacientes con diagnóstico psiquiátrico continuaron siendo observados durante el periodo del estudio, y las personas con disomía uniparental mostraron una mayor predisposición a tener episodios recurrentes de trastorno mental.

Los autores examinaron también la medicación administrada. En general, la medicación psicotrópica (fármacos que alteran las funciones del cerebro [humor, percepción, emociones, consciencia, comportamiento]) funcionaba bastante bien. Muchos trastornos depresivos estaban siendo tratados con antidepresoresabre ventana nueva (casi siempre inhibidores de la serotonina, como el Prozac), y parecían funcionar bien. Los que mostraban síntomas psicóticos eran tratados con medicación antipsicótica (diferentes pacientes tomaban distintos fármacos).

La otra cara eran los efectos secundarios, un 15-25% de los individuos manifestaban efectos secundarios no deseables, que incluían aumento de peso, temblores, confusión y sedación. Sin embargo, los fármacos se demostraron efectivos; las personas con tratamiento antidepresor y antipsicótico mostraban menos riesgo de recurrencia de la enfermedad que aquellas que no eran tratadas con este tipo de medicación.

Inesperadamente, las personas con trastorno bipolar que tenían tratamiento con fármacos "estabilizadores del carácter" mostraron un riesgo mayor de tener un episodio recurrente que aquellas que no estaban en tratamiento. Es difícil determinar si existe o no una relación verdadera, ya que fue un número de pacientes muy pequeño (n=6) y alguna de estas personas habían tenido varios episodios de enfermedad.

De todas formas, los individuos que estaban tomando estos fármacos "estabilizadores del carácter" pueden representar los casos más difíciles, aquellos con más predisposición a tener episodios recurrentes, independientemente del tipo de medicación que tengan. Este hallazgo es muy intrigante, y justifica una investigación más amplia a fin de determinar si los estabilizadores de humor son beneficiosos en el SPW. Basándose en el estudio, los autores sugieren que merecería la pena investigar si los fármacos estabilizadores de carácter que no actúan en el sistema GABAérgico (tales como el litio) pudiesen ser más efectivos en el SPW.

Los autores también intentaron determinar qué es lo que precipitaba los episodios de trastorno psiquiátrico, y examinaron muchos factores potenciales. El más importante parecía ser la aparición de un "acontecimiento estresante" en la vida de la persona. La pérdida de un miembro cercano de la familia (ya sea de forma permanente, mediante el fallecimiento, o simplemente cuando alguien se va a vivir lejos), y la posibilidad de perder a un miembro de la familia (mediante enfermedad de alto riesgo) ya habían sido considerados previamente como factores que precipitan episodios de psicosis en las personas con SPW.

Es interesante notar que ninguno de los pacientes de este estudio estaba en tratamiento de psicoterapia. Desgraciadamente, esto es coherente con el hecho de que las personas con discapacidad intelectual son tratadas a menudo únicamente con medicación. Dada la aparente sensibilidad de esta población hacia los acontecimientos estresantes de la vida, sería interesante determinar si recibir asesoramiento y psicoterapia de forma regular podría ayudarles a enfrentarse con el estrés, reduciendo de esta manera la frecuencia y/o intensidad de los episodios de trastorno mental.

Tampoco está muy claro si los problemas físicos graves, que podrían haber contribuido a precipitar al menos algunos de los casos de trastorno mental, eran descartados en los pacientes examinados. La población SPW tiene una alta tolerancia al dolor tanto como propensión a una variedad de problemas físicos, tales como apnea del sueño, hipotiroidismo, etc. Estas características, unidas a las escasas habilidades del lenguaje expresivo, podrían enmascarar factores psicológicos subyacentes disparadores del trastorno mental.

A medida que el ámbito de investigación se amplía progresivamente, será importante continuar considerando factores psicológicos que podrían contribuir a la enfermedad mental en las personas con SPW. Una nota final de advertencia, en dos casos, la interrupción brusca de los fármacos anti-obesidad que trabajan a través del sistema de serotonina (fenfluramina en un caso, sibutramina en el otro) pareció desencadenar el trastorno psicótico.

Un área de investigación necesaria que surge de éste y otros artículos sobre trastorno mental en el SPW es cómo la duplicación de la región materna en el SPW, en la disomía uniparental, puede tener como resultado individuos más propensos al trastorno bipolar. Existen ciertas evidencias de que puede estar involucrado un gen del cromosoma 15, cerca de la región SPW (CHRNA7), pero este punto es sólo una sugerencia.

Evidentemente, hay mucho por hacer. Se necesitan más estudios a largo plazo sobre otros segmentos de población SPW para confirmar y extender estos hallazgos. Además, hay que seguir trabajando para comprender la biología fundamental de estos problemas psiquiátricos, con objeto de dirigir la elección adecuada de los fármacos que sean más apropiados.

Traducido por T. Travesedo, con la autorización del propietario FPWR. La Foundation for Prader-Willi Research (FPWR)abre ventana nuevano asume ninguna responsabilidad por la exactitud de la traducción, ni por la veracidad de las afirmaciones u opiniones vertidas aquí. Los puntos de vista expresados en este sitio web son los de los autores y no los de FPWR.

El documento original puede encontrarse en Psychiatric illness in adults with PWSabre ventana nuevapublicado el 5 de febrero de 2007 en "Theresa Strong´s Blog"

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