La salud es el estado completo de bienestar físico, psíquico y social, y no solo la ausencia de afecciones y enfermedades - Organización Mundial de la Salud (OMS)

La salud es fragilLa siguiente información ha sido generosamente contribuida por la Dra. Susane Blichfeld, Pediatra y Asesora Científica de International PWS Organizationicono ventana nueva, y fue tomada de su presentación powerpoint. Esto dará una idea general de los indicadores de salud en una persona con Síndrome de Prader-Willi. Es una sinopsis muy útil para tenerla a mano mientras su hijo o hija alcanza la madurez.

Lo que es más obvio

  • Muchos tienen sobrepeso
  • Muchos usan anteojos
  • Muchos tienen problemas de espalda y articulaciones
  • Algunos tienen problemas con el edema (retención de fluidos) y piel (seca, laceraciones, sensitiva)

Sin la intervención de un tratamiento como la hormona de crecimiento, o tratamiento de hormona sexual, en general, después de los 18 años de edad la estatura media en mujeres es 148 cm, hombres 156 cm o aproximadamente 14 cm más bajo que sus hermanos. Antes de los 30 años lucen más jóvenes, después de los 30, lucen más envejecidos. Esto es debido a la deficiencia de esteroides sexuales y hormona de crecimiento.

Ojos y dientes

  • La necesidad de gafas puede presentarse tempranamente
  • Necesidades ópticas deben ser consultadas cada 2-3 años
  • Los primeros dientes a menudo tienen esmalte débil. Los segundos dientes pueden ser fuertes
  • Saliva pegajosa significa que se necesita más cepillado
  • Dentista cada 6 meses

La espalda

  • Cifosis (curvatura del cuello y espina) debido al cuello débil y músculos de la espalda
      -> Los ejercicios pueden prevenir cifosis permanente
  • Escoliosis (curvatura de la espina en forma de "S")
      -> Se necesita un aparato ortopédico o intervención quirúrgica

Piernas y pies

  • A menudo hay problemas con caderas, rodillas, pies -produciendo dolor y causando retención de líquidos- causado por el sobrepeso y músculos débiles
  • Pies: muchos caminan sobre sus bordes exteriores, algunos necesitan plantillas especiales en sus zapatos para prevenir el dolor y empeorar que se doblen hacia afuera

La piel

  • La piel es débil y se producen moretones fácilmente
  • La piel es clara -alto riesgo de quemaduras de sol-
  • Laceraciones de piel –algo particular del PW-
      -> Usar banditas, aloe vera, guantes suaves, mantener las uñas cortas
      -> ¡Mantener las manos ocupadas!
      -> Elogiar a menudo cuando la piel se cura
      -> Prevenir infección

Osteoporosis

  • Observado en el 90% después de los 30 años (USA)
  • Observado en el 30% de adultos después de los 18 años (UK)
  • Causado por la deficiencia de esteroides sexuales y hormona de crecimiento
  • Riesgo de fracturas -comúnmente pasado por alto-
  • Escaneo especial puede mostrar osteoporosis
  • Vitamina D y Calcio

Corazón y circulación

  • El sobrepeso es un factor de riesgo de enfermedad
  • Futuro tratamiento con hormona de crecimiento podría ser una influencia útil
  • Problemas de circulación con edema

Sistema respiratorio

  • Usualmente no hay enfermedad de pulmón, pero pueden tener pequeño volumen de pulmón
  • Tratamiento con hormona de crecimiento tiene buena influencia, con respiraciones más profundas
  • Apnea -pausas en la respiración- muy importante chequear
  • Podría necesitar mascara para dormir (Presión Positiva Continua en la Vía Aérea) para ayudar a respirar mientras duerme

Estómago e intestinos

  • Posiblemente haya debilidad en los músculos intra-abdominales
  • Tener cuidado de la dilatación gástrica aguda
      -> Puede ser causada por exceso de alimentación
      -> Particularmente si la persona tiene tratamiento con hormona de crecimiento, esto puede ser fatal si pasa desapercibido
      -> Estar atento ante un abdomen dilatado, vomito, palidez, y negación a comer
  • Problemas intestinales y de estómago en personas con SPW

Otros problemas intestinales

  • Cálculos biliares
  • Constipación
  • Sangrado del recto (¿rascado?)
  • La banda gástrica para el sobrepeso -en el SPW esto es extremadamente peligroso con el riesgo de estallido, toxicidad interna, muerte-

Diabetes

  • Comúnmente Tipo II acompañada por el sobrepeso
  • Puede ser heredada, si la padece algún familiar
  • Tratamiento:
      -> Medicación, reducción de peso y dieta
      -> Una vez que se ha reducido el peso, la medicación puede cesar o ser disminuida
  • Si no se trata es un gran riesgo en la salud: ojos, riñones, corazón

Deficiencia de hormonas

  • Mientras se aproximan a la edad adulta, la terapia con hormonas sexuales tiene que ser considerada para hombres y mujeres -buscar ayuda de un endocrinólogo-
  • Hormona del crecimiento -en niños- ver a un pediatra
  • Estas terapias de hormonas están basadas en una evaluación individual
  • Las mismas ayudaran a prevenir huesos frágiles y envejecimiento prematuro
  • Tener en cuenta también que puede haber una deficiencia de hormona tiroidea

Traducido para FSPW por Francisco Castellanos, estudiante de Lic. Genética en la Universidad Nacional de Misiones UNAM, Posadas-Argentina. El documento original puede encontrarse en sitio web de IPWSO: General Health in PWSicono ventana nueva

 

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