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salud256El SPW provoca disminución del tono muscular, bajos niveles de hormonas sexuales, trastorno del desarrollo mental y una constante falta de sensación de saciedad (o "hambre"). Además de tener un metabolismo vital diferente, la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona adecuadamente.

Los bebés con SPW suelen tener tejidos reblandecidos, con escasa fuerza muscular y dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos y, tanto varones como mujeres, un desarrollo sexual incompleto. La salud general suele ser buena, sin embargo, la ingesta "excesiva" causa obesidad. La obesidad y sus complicaciones son las causas más importantes de morbimortalidad.

Considerada Enfermedad Rara, parte de la complejidad, se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas y en el variable grado de severidad, que puede presentarse de persona a persona.

Rascado en personas con SPW

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Texto original en inglés: ico_PDF_16 IPWSO - FamCare: Skinpickingventana_nueva

famcare_rascadoEl rascado (skin picking) es un comportamiento común visto en personas con Síndrome de Prader-Willi (SPW). La intensidad y la duración de este comportamiento varia de una persona a otra y de un episodio a otro. Puede ocurrir en la forma de rascado de una picadura de insecto hasta que sangre y se convierta en una herida infectada o puede manifestarse en forma de hurgado nasal o anal. Cuando este comportamiento se prolonga en el tiempo puede causar heridas abiertas antiestéticas y dolorosas. El 75% de las personas encuestadas por FamCare informaron de rascado en su familiar con SPW. Un estudio de EEUU informó de hurgado anal en el 9,5% de las personas que presentan rascado.

¿Por qué las personas con SPW se rascan?

Se cree que este comportamiento empieza como respuesta al aburrimiento, al estrés y la ansiedad o como forma de autoestimulación. También se sabe que las personas con SPW tienen un umbral del dolor alto y no sienten el dolor tan intensamente. Una vez ha empezado es difícil para la persona con SPW parar este comportamiento sin alguna forma de intervención externa, pues quedan "atrapados" en él.

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Consideraciones sobre el SPW desde la Psiquiatría

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Noviembre 2011 - I Jornadas Andaluzas sobre el SPW | por Dr. J. Jauregi

Los trastornos psiquiátricos son frecuentes en los afectados por el SPW, suponen una complicación difícil de tratar y afectan gravemente las posibilidades de adaptación social de estas personas.

mirada_psiquiatriaEl diagnóstico de los trastornos psiquiátricos se complica por la intrincación de los problemas de conducta propios del síndrome, con los síntomas psicopatológicos propiamente dichos y los rasgos de personalidad. Los modelos nosológicos y los criterios diagnósticos clásicos no son válidos y no es raro que la Psiquiatría convencional malinterprete o evalúe incorrectamente los problemas psiquiátricos de estos pacientes. Los servicios y profesionales psiquiátricos que tienen experiencia en patologías deficitarias o en las del espectro autista son los mejor situados para comprender los procesos mentales de las personas con SPW y se aconseja recurrir a ellos.

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Diabetes tipo 2

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Fuente: 24/06/2011 www.abc.es | salud

¿Qué es?

La diabetes mellitus tipo 2 o no insulino-dependiente, supone el 80-90 % de los casos de diabetes. La frecuencia de la diabetes mellitus está aumentando en todo el mundo de forma acelerada. Si en 1997 los datos de prevalencia se encontraban en torno a 124 millones de personas, se estima que en el año 2025 esta cifra llegará a 300 millones.

En este tipo de diabetes se producen trastornos metabólicos caracterizados por una elevación inapropiada de la glucosa en sangre (hiperglucemia) que da lugar a complicaciones crónicas por afectación de grandes y pequeños vasos y nervios. La alteración subyacente en esta enfermedad es la dificultad para la acción de la insulina (como una pérdida de sensibilidad de los tejidos a esta hormona) que denominamos insulinorresistencia y una secreción inadecuada de insulina por las células encargadas de su producción en el páncreas. Además de aumentar la concentración de glucosa la acción deficiente de la insulina se traduce frecuentemente en elevación de los niveles de colesterol y/o triglicéridos.

La mayor parte de los casos de diabetes mellitus tipo 2 se producen en el contexto de lo que llamamos Síndrome Metabólico. En este síndrome se asocian diabetes, hipertensión arterial, aumento de los niveles de colesterol, triglicéridos y/o ácido úrico y sobrepeso probablemente debidos también a la insulinorresistencia. El Síndrome Metabólico eleva notablemente el riesgo cardiovascular y es una causa fundamental de muerte en los países desarrollados.

¿Por qué se produce la diabetes mellitus tipo 2?

Es bien conocida la mayor frecuencia de diabetes tipo 2 en personas con antecedentes familiares de diabetes. En los últimos años se han descubierto muchos genes relacionados con la posterior presentación de diabetes aunque este componente genético es complejo y, posiblemente, debe acompañarse de factores ambientales relacionados en este caso fundamentalmente con los hábitos de vida: sedentarismo y alimentación inadecuada. El 80 % de las personas con diabetes tipo 2 son obesas.

  •  En la diabetes tipo 2, las células del páncreas todavía producen insulina, pero pueden haber perdido su capacidad de reponer el suministro de insulina rápidamente, cuando es necesario.
  •  Si el número de receptores de insulina en la superficie de las células es demasiado pequeño o si no funcionan debidamente, el azúcar de la sangre no puede entrar libremente en las células. Esta situación es llamada resistencia a la insulina o insensibilidad a la insulina.
  •  Cuando el azúcar entra en una célula, es conducido al lugar en el que es necesario, por un sistema de transportadores. Un defecto en este sistema es otra posible causa de resistencia a la insulina.

¿Cuáles son sus síntomas iniciales?

La diabetes mellitus tipo 2 se caracteriza precisamente por ser prácticamente asintomática en sus fases iniciales. Este es en realidad el gran problema, ya que diagnosticamos diabetes con retraso (varios años con frecuencia) y se calcula que hasta un 50 % de personas con diabetes mellitus tipo 2 permanecen sin diagnosticar en este momento. Esto hace que con frecuencia (hasta un 20 %) las personas con este tipo de diabetes presenten signos de complicaciones en el momento del diagnóstico.

Todo ello hace que la diabetes mellitus tipo 2 haya que buscarla de forma específica en las personas con riesgo, esto es:

  •  Cualquier persona a partir de los 45 años
  •  Menores de 45 con:
    • Obesidad
    • Antecedentes familiares de DM
    • Diabetes durante anteriores embarazos o niños con peso al nacer superior a 4 kg
    • Hipertensión arterial
    • Colesterol o triglicéridos elevados
    • Antecedentes de alteraciones de la glucosa en sangre

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se realiza inicialmente mediante la determinación glucosa en ayunas. Actualmente se considera patológico un valor repetido de glucosa mayor de 126 mg/dl. En un examen de glucosa aleatorio (sin ayunar) se sospecha la existencia de diabetes si los niveles son superiores a 180 mg/dl.

En casos dudosos se recurrirá a la realización de una curva de glucosa (determinación de glucosa en sangre de forma seriada) tras la toma de un preparado con 75 g de glucosa.

¿Cuál es el tratamiento inicial?

Es importante comprender que la diabetes Tipo 2 requiere atención cuidadosa aunque existan pocos o ningún síntoma.

La diabetes Tipo 2, no tratada puede tener un efecto gradual y sutil. Existe también el riesgo de desarrollo de complicaciones más graves, llamadas complicaciones tardías de la diabetes porque pueden tardar años en aparecer. Son esencialmente problemas circulatorios y nerviosos y son mucho más frecuentes en los diabéticos que en los no diabéticos. Incluyen:

  •  Riesgo aumentado de ataques cardíacos y trombosis
  •  Circulación sanguínea deficiente y pérdida de sensación en las piernas y pies
  •  Lesiones en los ojos y enfermedad renal

El tratamiento de la diabetes tipo 2 se basa en tres pilares fundamentales: seguimiento de un plan de alimentación equilibrado, práctica de ejercicio físico regular y tratamiento farmacológico personalizado. Como hemos indicado anteriormente, un buen número de personas con este tipo de diabetes presenta un grado variable de obesidad, por lo que un objetivo primordial en estos casos es la reducción de peso.

Este tratamiento debe ser individualizado en cada uno de sus aspectos y adecuado al modo de vida del paciente.

¿Qué avances se han producido en los últimos años en el tratamiento?

Si su peso es normal, probablemente será necesario hacer únicamente pequeñas alteraciones en sus hábitos alimenticios. Si tiene exceso de peso, su médico le ayudará a cambiar su dieta para conseguir una pérdida de peso segura y a largo plazo.

El ejercicio aumenta la sensibilidad del organismo a la insulina, por lo que tiende a disminuir el nivel de azúcar en la sangre. Es preferible el ejercicio regular, porque fases súbitas de ejercicio vigoroso pueden causar problemas con el control del azúcar en la sangre.

En el momento actual disponemos de varios grupos de fármacos (estimulantes de la secreción de insulina, sensibilizadores de los tejidos a la insulina, inhibidores de la absorción de hidratos de carbono o grasas,...) que permiten seleccionar el tratamiento más oportuno para cada paciente de acuerdo con sus características: obesidad, cantidad de insulina que produce su páncreas,... Además de nuevos tipos de fármacos, han aparecido algunos con un perfil de acción y seguridad que los hace más eficaces, con menor número de efectos adversos y más cómodos para el paciente.

Entre los fármacos recientes sobresale el papel de los denominados de forma genérica Tiazolidindionas o Glitazonas. Actualmente disponemos de la Pioglitazona (Actos®).

Estos nuevos medicamentos para la diabetes son insulinosensibilizadores, es decir, favorecen la acción de la insulina en múltiples órganos y tejidos (hígado, tejido adiposo, músculo,...). Además de mejorar el control glucémico en monoterapia o en combinación con otros fármacos han demostrado beneficios reduciendo las alteraciones asociadas a la diabetes tipo 2 y el síndrome metabólico (hipertensión arterial, alteraciones de los lípidos,...). También podrían retrasar el inicio del tratamiento insulínico.

La diabetes Tipo 2 puede no requerir insulina en las fases iniciales, pero la insulina puede resultar la mejor elección, simplemente porque otros tipos de tratamiento se han ido mostrando gradualmente inadecuados.

El paciente debe controlar sus niveles de azucar, tanto si está tratando su diabetes con comprimidos, con insulina o sólo con dieta y ejercicio.

FIN -sobre el síndrome -

La información médica ofrecida en esta web se ofrece solamente con carácter formativo y educativo, y no pretende sustituir las opiniones, consejos y recomendaciones de un profesional sanitario. Las decisiones relativas a la salud deben ser tomadas por un profesional sanitario, considerando las características únicas del paciente.



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Hipotonía

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La hipotonía axial es un síntoma y un signo del síndrome de Prader-Willi. La hipotonía es un estado de bajo tono muscular (cantidad de tensión o resistencia al movimiento en un músculo) que a menudo implica una reducción de la fuerza muscular.

La hipotonía no es un trastorno médico específico, es una manifestación potencial de diversas enfermedades y muchos trastornos que afectan al sistema nervioso.

Reconocer la hipotonía, incluso en la infancia más temprana, por lo general es relativamente sencillo, pero diagnosticar la causa subyacente puede ser difícil y a menudo, resulta sin éxito. Los efectos a largo plazo de hipotonía, en el desarrollo y la vida de un niño, dependen principalmente de la gravedad de la debilidad muscular y la naturaleza que la causa.


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